El avance en la investigación genética transforma la comprensión del riesgo cardiovascular, identificando que factores genéticos comunes, además de las mutaciones raras, influyen en la predisposición a enfermedades como la aterosclerosis y el infarto. Según un estudio publicado en The New England Journal of Medicine y destacado por el cardiólogo Eric Topol, la enfermedad coronaria tiene una base genética medible, que interactúa con el ambiente, la alimentación y el estilo de vida desde etapas tempranas.
El trabajo, liderado por el cardiólogo alemán Heribert Schunkert, explica que si bien mutaciones monogénicas como la hipercolesterolemia hereditarias afectan aproximadamente a una de cada 250 personas, la mayoría de los eventos cardiovasculares se deben a la acumulación de variantes genéticas comunes, cada una con un efecto pequeño, que en conjunto elevan de tres a cinco veces el riesgo de sufrir una enfermedad coronaria.
Para evaluar este impacto, los investigadores desarrollaron las puntuaciones de riesgo poligénico, que integran cientos de variantes genéticas en un solo indicador del riesgo hereditario relativo. Estas herramientas permiten identificar a individuos en los percentiles superiores de riesgo, incluso sin presentar factores clínicos tradicionales, mejorando la precisión en la estratificación y prevención.
El estudio también destaca que estas puntuaciones no reemplazan los modelos clínicos tradicionales, sino que los complementan, multiplicando la eficacia en la predicción del riesgo cardiovascular. Esto ha influido en el desarrollo de terapias dirigidas, tanto existentes como en proceso, que actúan sobre vías biológicas identificadas gracias a estudios genéticos, abriendo nuevas posibilidades en tratamiento y prevención.
Aún existen debates sobre el momento óptimo para aplicar estos análisis genéticos en la práctica clínica y su viabilidad económica y social. La investigación también evidenció que más del 30% del riesgo de enfermedad cardíaca proviene de factores genéticos, incluyendo redes reguladoras de genes, que controlan funciones celulares relacionadas con inflamación, metabolismo lipídico y respuesta vascular.
El análisis de tejidos vasculares y metabólicos de pacientes con enfermedad arterial coronaria permitió identificar 28 redes reguladoras independientes, que explicaron un 11% adicional del riesgo hereditario, elevando la heredabilidad total de la enfermedad a aproximadamente un 32%. Este hallazgo refuerza la idea de que el riesgo ofrece un resultado conjunto de interacciones genéticas y entornos internos, mediadas por sistemas complejos.
El nuevo enfoque de la genética de la cardiología facilita la identificación de nuevos genes de riesgo y la mejora en las estrategias de intervención clínica, posibilitando detectar desde edades tempranas a quienes tienen un riesgo elevado, e impulsar terapias más precisas y efectivas. La enfermedad coronaria continúa siendo una de las principales causas de muerte en México y el mundo, pero ahora su estudio trasciende la simple observación de hábitos, considerando la herencia genética y las interacciones biológicas en cada paciente.
