El Hospital Germans Trias en Cataluña ha comenzado a administrar Tofersen, un innovador tratamiento para pacientes con un tipo específico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causado por mutaciones en el gen SOD1. Esta es la primera aprobación en Europa en tres décadas para un medicamento que aumenta la fuerza muscular y la capacidad respiratoria en estos pacientes, según informó la autoridad reguladora.
Actualmente, un paciente de 44 años, diagnosticado con ELA-SOD1, recibe el tratamiento en el Hospital de Día Polivalente, tras la autorización y financiación oficial del Ministerio de Sanidad en 2024. Aunque Tofersen no cura la enfermedad, su uso compasivo fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, y se espera que modifique su progresión.
Míriam Almendrote, especialista en enfermedades neuromusculares del Germans Trias, destacó que, tras años de opciones limitadas, este fármaco representa un avance importante para un subgrupo de pacientes. Los ensayos clínicos internacionales demostraron que Tofersen ayuda a mantener la funcionalidad, la fuerza muscular y la capacidad respiratoria en quienes llevan la mutación SOD1, que representa aproximadamente el 2% de todos los casos de ELA, siendo la segunda causa hereditaria en Cataluña.
La administración del medicamento se realiza mediante punciones lumbares, con un esquema que incluye tres dosis iniciales cada 15 días y dosis mensuales posteriores. Este procedimiento requiere una coordinación multidisciplinaria entre neurología, anestesiología, farmacia hospitalaria y el hospital de día, garantizando la seguridad del proceso.
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en Cataluña, solo después del Parkinson y la demencia. Afecta principalmente a las neuronas motoras, provocando una rápida degeneración que lleva a debilidad muscular, pérdida de movilidad, dificultad para tragar, hablar y respirar, con un impacto emocional y social profundo. La esperanza de vida promedio tras el diagnóstico es de entre tres y cinco años, sin tratamientos curativos disponibles.
El avance en el tratamiento de la ELA-SOD1 marca un paso significativo en la lucha contra esta enfermedad, abriendo nuevas posibilidades para la gestión y el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes afectados.
